小儿家族性低血磷性佝偻病主要并发进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。

　　（一）进行性骨畸形：常有如下症状：

　　1、先天性肌性斜颈患儿，面部不对称，婴儿期颈一侧有肿块，幼儿期可在颈部摸到条索状物，不痛不痒，头经常被迫歪向一侧。

　　2、先天性髋关节脱位者，臂及大腿皮纹不对称，一侧下肢外旋少动，行走晚，步态不稳，易摔跤，行走时像“鸭步”，或双下肢不等长。

　　3、一侧或双侧足下垂内翻呈马蹄状，行走后脚不能放平，以足尖或外侧足背行走。以上情况多由先天性马蹄内翻足、麻痹性足内翻或先天性多关节挛缩症所致。

　　4、骶尾部长毛、皮肤大片青紫、尿床或腰部有软性包块。上述表现可能是由隐性椎裂、脊髓脊膜膨出症所致。

　　5、患有先天性尺桡关节融合症的孩子，双上肢或单侧前臂不能旋后，梳头、端碗均困难。

　　6、脊柱弯曲呈S型，弯腰更明显，到青少年期出现胸廓一侧隆起，此乃脊柱侧凸的特征。

　　7、患儿方颅、头发稀疏、出牙晚、出汗多，胸部出现“串珠”、“鸡胸”或肋缘外翻，多见X型腿、O型腿，此乃佝偻病的表现。

　　8、先天性板击指者，拇指关节呈屈状，不能主动伸直。被动伸展关节局部疼痛，掌面可摸到增粗肿块，可随拇指伸屈上下活动。

　　9、行走脚呈“外八字”，跑步更明显;并腿站立下蹲到一定程度时不能屈髋，否则向后坐地摔倒;坐位时一条腿不能搭到另一条腿上。

　　（二）多发性骨折：从临床骨科的角度，将人体分为24部分：头面、胸、骨盆、脊柱各为一个部分，其他如肩括锁骨及肩胛骨在内)、肱骨干、肘、尺桡骨、腕手部、髋、股骨干、膝、胫腓骨以及踝足部等皆为双侧，每一侧作为一个独立的部分。凡两个或两个以上部位发生骨折者.均称为多发性骨折。