小儿色素失调症皮肤损害后可留下色素斑，视力下降、眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。

　　眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。

　　痉挛性瘫痪：痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。上运动神经元瘫痪特点：由于皮质运动区及下行的锥体束较集中地支配肌群，故病损常导致整个肢体瘫痪(单瘫，monoplegia)、一侧肢体瘫痪(偏瘫，hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪(截瘫，paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。