Hermansky-Pudlak综合征患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。

　　Chédiak-Higashi综合征并发高热、肝脾和淋巴结肿大，严重胃肠道出血，溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等。

　　Wiskott-Aldrich综合征年幼时可因颅内出血、感染而死亡，易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;易受病毒及真菌感染。

　　TAR综合征患儿伴发两侧桡骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患儿伴发先天性心脏病，还可有小头、小颌及其他畸形。有时出血严重，甚至发生颅内出血。

　　除出血及感染等并发症外，可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。

　　贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻，易患化脓性感染等。