腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘。
常伴有高尿酸血症,这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。
可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,惊厥,鼻出血,骨质疏松,胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)等。
可并发乳酸血症、酮尿,高脂血症,感染,严重的可死于酸中毒或感染等疾病。
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