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红细胞生成性原卟啉病
红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的
红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

  (二)发病机制

  有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。

病例说明书
疾病名: 红细胞生成性原卟啉病
就诊科室: 血液科 , 皮肤科
症状体征: 丘疹 , 发热 , 肝肿大 , 腹痛 , 腹水 , 黄疸 , 疱疹 , 瘙痒 , 水肿 , 湿疹
症状检查:
所属部位: 皮肤 , 全身
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