此病原因与发病机制均未明了。

　　(一)发病原因

　　1.有专家认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。因为多数病例有长期低热及血沉增快现象，故疑为骨骼的轻度感染，但病变部做细菌培养均无菌生长。

　　2.该病可出现在胎儿，但多数患儿在出生后半年以内发病，而且可以在一家的同胞或双胞胎发生，先天性的骨发育障碍属常染色体的显性遗传，所以也有人认为可能是常染色体显性遗传性疾患。

　　3.由于对肾上腺皮质激素有较好的反应，有时可因食物使疾病发作，因此考虑有食物过敏因素。

　　(二)发病机制

　　1.早期在骨膜及其四周软组织中有明显炎症改变。随后，炎症逐渐消退，遗留肥厚骨膜和骨膜下新生骨。骨膜下新生骨的活组织检查无急性炎症现象。

　　2.病变骨和四周软组织内的小动脉内膜有增生改变。造成缺氧是产生反应性骨膜增生的原因。

　　3.骨肥厚部分为正常未成熟的板状骨所形成。髓腔内富于血管，间或有纤维化，也有破骨细胞活跃现象。无骨膜出血的痕迹。

　　4.好发部位是下颌骨，其次顺序为肋骨，锁骨，尺骨，桡骨，肩胛骨，胫骨及腓骨。长骨病变最明显的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯。如系双侧病变，常不对称。