晶体位置异常可由先天性发育异常引起，若出生后晶体不在正常位置，可称为晶体异位；若出生后因先天性因素、外伤或病变使晶体位置改变，可统称为晶体脱位（lens dislocotion）或半脱位（lens sublaxation）。但在先天性晶体位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。
一、先天性晶体异位或脱位
可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵引晶体的力量不对称，使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。
（一）单纯性晶体异位
有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱发的因素，但确切机理不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。
（二）伴有晶体形态和眼部异常
常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶体缺损（coloboma of the lens）、无虹膜症（aniridia）等。
（三）伴有先天性的晶体异位或脱位
1、 Marfan综合征 是一种不规则的常染色体显性遗传病，为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外，眼部还可有前房角异常，脉络膜和黄斑缺损，也可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸，心脏卵圆孔不闭合，动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。
2、同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。
3、Marchesani综合征 为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指（趾）短粗，心血管系统正常。晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位，脱位后晶体进入前房，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。
下面是以上三种综合征的比较（见表1）。
表1 三种综合征比较
Marfan综合征 Marchesani综合征 同型胱氨酸尿症 晶状体脱位 向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态正常 多向下方，发生于25岁以后，呈球形 多向下方，多发生于幼年或25岁以前，形态可正常或呈球形 高眼压 较少发生 较易发生 很易发生 智力 正常 正常 半数较迟钝 毛发颜色 正常 正常 带金黄色 皮肤 正常，可松弛 正常 白??，颧面潮红，可有网状青斑 心血管病变 易发生动脉瘤，破裂可引起死亡 50岁后多因心血管病死亡 多发生血栓形成可能致死 骨骼 身高、四肢细长蜘蛛状指趾 身矮、头颈短、头大，指趾粗短 肢体可现细长骨质疏松易骨折 肌肉 肌肉不发达，皮下脂肪少 肌肉发达，皮下脂肪丰满 无特异性改变 遗传方式 常染色体显性 常染色体显性，有时不完全 常染色体隐性 小便同型胱氨酸 阴性 阴性 阴性二、外伤性晶体脱位
眼外伤尤其眼球钝挫伤是晶体脱位的最常见原因。外伤性晶体脱位（traumatic dislocation of the lens）常伴有继发性白内障形成。脱位的晶体可脱入前房或玻璃体腔内；如伴有眼球破裂，晶体可脱至球结膜下。
三、自发性晶体脱位
自发性晶体脱位由眼内病变引起悬韧带机械性伸长、或由于炎症分解与变性所致。由于悬韧带机械性伸长引起的晶体脱位常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张，也可见于睫状体炎症粘连或玻璃体条索牵拉晶体。眼内肿瘤可推拉晶体离开正常位置。炎症破坏晶体悬韧带可见于眼内炎或全眼球炎，悬韧带可完全分解。长期慢性睫状体炎症可出现同样的病理过程，悬韧带可被睫状体的颗粒组织占据。悬韧带发生变性或营养不良是自然脱位最常见的原因，常常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离。铁或铜锈沉着症等也可使悬韧带逐渐变性分解。另一个常见的原因是老年性白内障的过熟期，晶体的变性改变也累及晶状体悬韧带。一旦悬韧带发生变性，晶体可由于本身的重量或轻微的外伤甚至用力和咳嗽，随时自发脱位。
晶体脱位时，断裂的悬韧带可与晶状体相连，且逐渐变混浊。悬韧带极少在睫状体端断离，而多数在晶体板层端断离，因而能在脱位的晶体找到悬韧带丝的机会很少。
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