(一)发病原因

　　小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。

　　(二)发病机制

　　本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

　　遗传性疾病：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。