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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由什么原因引起的
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

  常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传病:致病基因位于常染色体上,只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病,但可以把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。

  常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

  (二)发病机制

  本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上,白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等,异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上,因而被认为是溶酶体疾病,由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内,脱颗粒作用亦延迟,结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱,杀灭细菌能力差,在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。

病例说明书
疾病名: 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
就诊科室: 儿科 , 皮肤科
症状检查:
所属部位: 皮肤 ,
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