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小儿帕套综合征
小儿帕套综合征是由什么原因引起的
小儿帕套综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  帕套综合征为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。

  (二)发病机制

  通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡,出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,使其不能平均地分配到两个子细胞中去,出现了具有2条染色体的配子,这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代,显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体,即13号染色体三体综合征。

  帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%,额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离,与母亲年龄偏大、卵子老化有关,而本例患儿母亲只有24周岁。现染色体病主要是在亲代生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的,严重影响胎儿发育,因而往往导致宫内死亡。Patau综合征在新生儿的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和窒息导致生长障碍,45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月,

病例说明书
疾病名: 小儿帕套综合征
就诊科室: 妇产科 , 儿科
症状体征: 呼吸异常 , 听力减退 , 惊厥
症状检查:
所属部位: 头部 , 四肢 , 胸部 , 腹部
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