(一) 发病原因

　　糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

　　(二) 发病机制

　　糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中，正常的肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。是以葡萄糖为基本单位构成的多元糖，分子量大。进入人体内的葡萄糖分别经过葡萄糖激酶，葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化作用，转化为尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)，之后在糖原合成酶的作用下将以α-1，4-糖苷键的形式连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基的由1，4位连接的葡萄糖被分支酶的作用转化为1，6位连接，依次下去，因为形成分支最终构成树状结构的大分子糖原，其分子量达数百万以上。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，GSD发病是由于患者缺乏上述任一酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，临床表现不同。

　　Ⅰ型：由于细胞内一种可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障碍所致的。

　　Ⅱ型：是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。

　　Ⅲ型：酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

　　Ⅳ型(Morquio氏病)，有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。

　　Ⅴ型：为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，由于胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障碍所致的。

　　Ⅵ型：为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。

　　Ⅶ型：是β-D-葡糖醛酸酶缺乏。

　　Ⅷ型：是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏。