本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。

　　念珠菌感染：一般好发于生殖部位。念珠菌是阴道内的一种常见的菌种，在月经期前后、停经期或生产后，当阴道酸度减少，霉菌和细菌之间正常的平衡被破坏时，念珠菌数量会急速增加而造成感染。其特征是灰白色乳酪状白带，其痒无比。最常发生在糖尿病患者、孕妇等免疫力较差的妇女，或是穿著太紧密的长裤也可能发生。

　　大疱性表皮松解症：大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。

　　严重营养不良：常有两种典型症状。消瘦型(marasmus)，由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤推动弹性，头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起，周身水肿，眼睑和身体低垂部水肿，皮肤干燥萎缩，角化脱屑，或有色素沉着，头发脆弱易断和脱落，指甲脆弱有横沟，无食欲，肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型，介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。