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小儿同型胱氨酸尿症
小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆
小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆? 本病需与马方综合征鉴别。
    马凡综合征(Marfan syndrome ):又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人,临床表现不一,其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
    两者共同点:晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。
    鉴别不同点:遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传,在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
病例说明书
疾病名: 小儿同型胱氨酸尿症
就诊科室: 儿科 , 营养科
症状检查:
所属部位: 头部 , 四肢 , 背部 , 腹部
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