小儿先天性高氨血症容易与哪些疾病混淆？     1.各种有机酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等；有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。常见临床症状有意识障碍如嗜睡、倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆等。
   　2.脂肪酸β氧化障碍，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等。
 　　3.碱性氨基酸转运缺陷： A）赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。 B）HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征）(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) ：鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
     4.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia)：发病机制不明。主要见于早产儿或低体重儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解。
     这些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖，且通过检测血、尿液中的氨基酸和有机酸成分即可鉴别。