1.应与肾小管酸中毒相区别。

　　2.进行病因诊断遗传性见于原发性遗传性范可尼综合征;也继发于胱氨酸病、肝豆状核变性、眼脑肾综合征(综合征)、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、维生素依赖性佝偻病等。.获得性多发性骨髓瘤、淀粉样变、干燥综合征、肾病综合征、肾移植、维生素缺乏、甲状旁腺功能亢进、婴儿肾静脉栓塞、肝肿瘤、钾缺乏、间质性肾炎(有抗肾小管基膜抗体)等。.中毒重金属如汞、铅、铜、镉、铀等，化学物质有来苏、水杨酸盐、硝基苯、马来酸、甲基--铬、过期四环素等。

　　3.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 系常染色体隐性遗传性疾病。它除有先天性增殖障碍性血小板减少症外,两侧桡骨缺失是其基本特征,因此可以应用胎儿放射照相术进行诊断。在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。

　　4.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。

　　5.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部(小颌，唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传。以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。

　　6. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状。由NBS1突变引起，以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。