小儿短指-球状晶体异位综合征与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

　　Marfan综合征：Marfan综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[蜘蛛脚样指/(趾)];胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的;常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

　　同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。