1.各类型间的鉴别诊断:利用糖代谢功能实验进行各项指标检查。Ⅰ型血糖累积病的确诊应以肝组织的定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定为依据,其他各型亦依酶学检查确诊。
2.本病需与糖尿病相鉴别:糖尿病患者也有酸中毒,低血糖的症状,但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦,根据次症状可鉴别。
3.本病需与肥厚型心肌病相鉴别:由某些基因突变引起的糖原贮积型心肌病可以模仿肥厚型心肌病,可利用电生理学现象区别。但该病有电生理学异常,而肥厚型心肌病后者没有。
4.肝性糖原累积病有低血糖者应与其他原因引起低血糖的疾病鉴别,可根据有无酮中毒和血乳酸水平来鉴别,其他疾病引起的低血糖一般均无前述实验室检查。
5.肌肉单独受累的糖原累积病(如V型)则应与其他代谢性肌病鉴别,如线粒体肌病、进行性肌营养不良、近端肌紧张性肌病等。肌肉活检有助于作出鉴别诊断,由糖原累积病引起者肌细胞中有糖原堆积。