1、应首先排除Marfan综合征。

　　二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

　　遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

　　临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

　　临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

　　2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

　　3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。