1、先天性甲状腺功能低下 (congenitalhyPothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病。生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓，体格明显矮小，出牙迟，前囟大而闭合晚，腹胀等。与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH等测定可资鉴别。

　　2、软骨营养不良。本病头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。

　　3、与其他病因导致的佝偻病相鉴别：

　　(1)、家族性低磷血症。为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。

　　(2)、远端肾小管酸中毒。患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾

　　(3)、维生素D依赖性佝偻病。此病为常染色体隐性遗传，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH) D 受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

　　(4)肾性佝偻病。因肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍导致25-(OH)D3转变为1，25-(OH)2D3减少，出现钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期渐显示，身材矮小。

　　(5)肝性佝偻病。肝功能不良可使25-(OH)D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。