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糖原累积症Ⅲ型、Ⅳ型及其预防

更新时间:2010-09-23 14:07:28

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。

  1.糖原累积症Ⅲ型

  本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300~600IU)。

  半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。

  2.糖原累积症Ⅳ型

  血清转氨酶和碱性磷酸酶升高,晚期胆固醇轻度升高,在肝功能衰竭发生后,可有一系列变化如低蛋白血症,胆红素升高,球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应, 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。

  预防:

        1.糖原累积症Ⅲ型

  高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。

  2.糖原累积症Ⅳ型

  无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。

(实习编辑:罗荣兰)

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