本病的诊断包括两个方面: 一是确定有蛋白质自肠道丢失， 二是做出病因诊断， 以便针对病因治疗。对于低蛋白血症的患者， 在除外肝脏疾病、蛋白尿和营养不良的基础上， 应考虑PLG 的可能， 需要根据病史、临床特点和必要的实验室检查或特殊检查综合分析。本病于水肿时， 血浆胆固醇、甘油三脂不高， 这是同肾病综合征的区别。PLG 的诊断主要是通过一系列实验室检查证实血浆蛋白从肠道丢失。血常规检查常有贫血、血红蛋白下降、白细胞减少， 尤以淋巴细胞降低明显， 主要是由于原发性或继发性淋巴管扩张， 肠管道中淋巴细胞丢失增多引起血中淋巴细胞降低， 患者常有细胞免疫功能异常， 如IgG 常降低。胃肠道蛋白排泄试验可确诊有无蛋白从胃肠道丢失， 应用α1抗胰蛋白酶清除率可了解胃肠道蛋白排泻的情况， 因其很少被小肠蛋白酶分解， 几乎完整地从粪便中排出。内镜对肠黏膜病变有重要诊断价值， 小肠黏膜活检可明确部分黏膜病变， 并可确诊黏膜和黏膜下有无淋巴管扩张， 使用99mTc 标记的淋巴核素显像可证实肠道有无淋巴瘘， 行CT 亦可检查腹腔内情况， 以排除其他疾病引起的低蛋白血症。

　　原发性小肠肠系膜淋巴管扩张症是引发PLG 的另一个重要的疾病。本例患者在年幼时曾诊断为先天性小肠系膜淋巴管扩张， 行手术切除大部分小肠， 此次发病经淋巴显像和CT 均证实残存小肠仍有淋巴管扩张， 是引起此次低蛋白血症发生的主要原因， 并且患者有长期慢性腹泻的病史， 导致蛋白从肠道大量丢失， 有血浆蛋白丢失引起的临床症状， 包括双下肢水肿， 甚至腹水以及免疫球蛋白下降和淋巴细胞减少，并没有肝肾疾病引起蛋白丢失的证据， 由此可见， 低蛋白血症不能用肝肾疾病解释的时候， 要想到PLG的可能。

（实习编辑：龚丽芬）