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黑斑息肉综合征的临床恶变特点

2010-09-23 03:20:23  来源:疾病频道  编辑:健康室网  点击:318

  黑斑息肉综合征(PJS)是一种显性遗传性疾病,以口周、肢端特异性黑斑,胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低,仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入,肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析,现报告如下。

  1 临床资料

  1.1 一般资料

  本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例,男8例,女4例,年龄9~65岁。其中5例因反复发作肠套叠而行1~3次手术,1例因首发卵巢癌而手术,手术组中3例伴血便。两家族遗传图谱如图1示。图1

  1.2 恶变情况

  本组中4例发生恶变,占33.3%(4/12),其中降结肠癌1例,直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例,1例卵巢癌,恶变时年龄为31岁。其中死亡2例,占16.6%(2/12)。

  1.3 手术情况

  本组6例中,有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术,另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。术中共摘除息肉78枚,最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm×5cm×2cm,最多1例摘除息肉23枚。其中1例于术中探查胃腔,见胃壁布满广基型小息肉,近贲门外渐平坦,实属罕见。

  1.4 随访

  本组只及时随访一个家族中的7例患者。复查时,行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。此家族中恶变3例,其中1例女子因卵巢癌而手术,术中发现有肠道息肉后才诊断PJS,术后8个月死亡。此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次,第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变,第3次手术时证实为结肠癌肝转移,最终衰竭死亡;从发病到死亡共生存3年;余随访至今。另一家族5例中经手术治疗1例,并证实为息肉恶变,但此家族因“自卑感”而失访。

  2 讨论

  PJS男女发病率相近,本组男女之比为1.2∶1,约为1∶1,这与报道 [1] 相近。由于近些年的报道例数逐渐增多,恶变的趋势也明显上升;肿瘤好发于消化道各脏器,女性患者的卵巢也是好发部位。而恶变病例中,具有明确家族史的占相当数量。本组恶变患者中,除1例为24岁外,其余均超过30岁。因此,对30岁以上的家族性患者群更要警惕恶变的发生,手术指征也适当放宽。由于内镜的应用,使诊断和治疗有了一定的提高。我们也由靠手法触摸发现息肉,逐渐过渡到术中与肠镜相结合的方法。尽量保留了肠管,减少了肠道切口,息肉切除也较彻底,术后恢复良好。对于急诊手术的患者,也应在术后及时随访,可在6个月后考虑充分准备后的再次“根治性手术”。

  本组4例恶变患者中,有3例为大肠内的息肉恶变,占75%。其它文献报道,息肉恶变为直肠癌和结肠癌的数量明显高于其它部位。我们认为发生这一结果的原因是多方面的:一是大肠的蠕动较小肠缓慢;二是大肠具有贮存功能;因此对息肉粘膜会产生反复的机械性刺激,而粪便中的致癌物质与息肉粘膜接触时间也在增加。这种生理特征,使恶变机会大大增加。这一改变也符合在STK 11 胚系突变基础上遭受“二次打击”导致了PJS患者发生恶变。有研究表明,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(LKB 1 /STK 11 )基因突变是PJS重要的分子遗传基础,该息肉染色体SPI 4 区有一个重要的肿瘤易感基因致此病的恶变率高达45.5% [2,3] 。因此,我们认为该病是一种肿瘤易感性疾病,在诊断治疗上要格外警惕,尤其是要注意该病患者中大肠息肉的恶变情况,争取做到早诊断,早治疗。在对此类家族病人的治疗和随 访时,要与家族成员进行良好的沟通,取得信任,也是非常重要的。

  参考文献

  1 孟荣贵,喻德洪,屠岳.Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗方法的改进.中华外科杂志,1992,30:131-133.

  2 Wang ZJ,Ellis I,Zauber P,et al.Allelic imbalance at the LKB 1 (STK 11 )locus in tumours from patients with.Peutz-Jeghers syndrome proves evˉidance fora hamartoma-adenoma-carcinoma sequence.J Pahtol,1999,188:9.

  3 Kundson AG.Mutation and Cancer:Statistical study of retinoblastoma.Prox Natl Acad Sci USA,1971,68(3):820.

 

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