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巴特综合征的特点

更新时间:2010-09-23 20:52:07

另有分类方法为①经典巴特综合征,②巴特综合征的变异型,③新生儿型巴特综合征。本文患儿则属于经典型巴特综合征。

  巴特综合征又称肾小球旁器增生症,属于罕见的常染色体隐性遗传病,一家2例更属罕见。至1990年国外已报道包括成人及儿童在内共200余例,Antes等报道一家人中6 人患病,国内至2000 年个例报道已有13例,其中有阳性家族史1例。2004年岳爱红报道过1例家族性巴特综合征。

  近年研究表明,本病是一组多个基因位点突变所致常染色体隐性遗传性肾小管疾病,突变基因位点不同,临床表现也不同。临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性。本文患儿有阳性家族史,属于先天家族性,回顾分析第1 胎女孩,是否也是本病不能完全排除,家长已不能详细描述当时情况。另有分类方法为①经典巴特综合征,②巴特综合征的变异型,③新生儿型巴特综合征。本文患儿则属于经典型巴特综合征。

  本病特点为:①顽固性低钾低氯性碱中毒,同时伴有低钠血症,低钾不纠正,则低钠很难恢复;②临床表现主要为多尿、多饮、生长发育落后。本文例2 还存在智力发育倒退现象。部分患儿可有贪食泡菜水和盐等症状,可因严重电解质紊乱和循环衰竭而死亡;③前列腺素抑制剂和保钾利尿剂有效;④血清肾素、血管紧张素I、Ⅱ及醛固酮水平明显高于正常,而血压正常。由于临床表现无特异性,很容易引起误诊或漏诊。以多饮、多尿、消瘦就诊的患儿需要与以下疾病鉴别:①假性巴特综合征:长期应用排钾利尿剂导致的电解质紊乱和代谢性碱中毒。②肾小管性酸中毒:存在高氯血症和酸中毒。③尿崩症:血钠、血浆渗透压升高,不存在智力发育异常。 ④假性醛固酮增多症:先天性肾小管失钾症,低肾素性高血压综合征。临床医师遇到多饮多尿、顽固性低钾低氯碱中毒患儿应想到本病可能,及时查血肾素、血管紧张素及醛固酮以明确诊断,及时有效的治疗可改善患儿生活质量,延长寿命,但远期预后不良。

(实习编辑:吴晓薇)

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