脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式，主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数，依据重复次数，区分正常及患者。国内对于小脑萎缩症的常规基因诊断，主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等型为主，有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查。其余型别局限于罕见而未被列入常规性检查，或检查价格昂贵，或仍在研究阶段。

上述六种型别，设计专一核酸引子对，可以扩增CAG重复的区域，在引子的5’端以6-Fam荧光进行标记，经PCR增幅后，以GeneScan分析片段长度，再推算各基因的CAG重复次数。由族群的分析显示，正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复；SCA2正常基因范围为16-30个重复；SCA3正常基因范围为12-44个重复；SCA6正常基因范围4-16个重复；SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形，在SCA1为39-83次；SCA2为36-64次；SCA3（MJD）62-85次；SCA6为21-27次；SCA7为38-130次；DRPLA为49-88次。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上，基因转录转译后，会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸（Glutamine），所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链（Poly-Glutamine）的异常蛋白质，这条长链会造成异常的功能及代谢，详细的致病机转，目前尚未完全了解，只是这种异常蛋白质在神经细胞中，长期下来会导致细胞退化并死亡。

（实习编辑：陈俊琦）