遗传性铁粒幼细胞贫血临床表现为大多数患者血红蛋白减低较严重，低色素非常明显，红细胞平均体积(MCV)大多降低，但少数可以正常或增高。红细胞异形和大小不匀很明显，可见较多椭圆形细胞，少数破细胞和靶形细胞等。网织红细胞一般不增多。可见到正常和异常两种类型的红细胞。白细胞和血小板正常。骨髓中红系细胞显著增生，少数可出现巨幼细胞改变。含铁血黄素颗粒显著增多，铁粒幼细胞显著增多、增大，其中很多晚期幼红细胞的核周围呈环状分布，成熟的红细胞内也可见到较多粗大的铁小粒(铁粒细胞)。　　

　　血清铁浓度及血清铁饱和度大多显著增高。铁代谢动态检查示血清铁清除率加速，铁利用率减低。红细胞内游离原卟啉(FEP)含量大多减少，游离粪卟啉(FEC)大多正常。对吡哆醇(维生素B6)治疗无效的病例，游离粪卟啉可以很高，而游离原卟啉显著减少。　　

　　用大剂量吡哆醇治疗，每日口服100～200毫遗传性铁粒幼细胞贫血临床表现为大多数患者血红蛋白减低较严重，低色素非常明显，红细胞平均体积(MCV)大多降低，但少数可以正常或增高。红细胞异形和大小不匀很明显，可见较多椭圆形细胞，少数破细胞和靶形细胞等。网织红细胞一般不增多。可见到正常和异常两种类型的红细胞。白细胞和血小板正常。骨髓中红系细胞显著增生，少数可出现巨幼细胞改变。含铁血黄素颗粒显著增多，铁粒幼细胞显著增多、增大，其中很多晚期幼红细胞的核周围呈环状分布，成熟的红细胞内也可见到较多粗大的铁小粒(铁粒细胞)。　　

　　血清铁浓度及血清铁饱和度大多显著增高。铁代谢动态检查示血清铁清除率加速，铁利用率减低。红细胞内游离原卟啉(FEP)含量大多减少，游离粪卟啉(FEC)大多正常。对吡哆醇(维生素B6)治疗无效的病例，游离粪卟啉可以很高，而游离原卟啉显著减少。　　

　　用大剂量吡哆醇治疗，每日口服100～200毫克，在约不到半数病人中贫血和临床症状能减轻，各种生化改变也能减轻或得到纠正。达到理想疗效时，应以小剂量吡哆醇维持治疗。停药数月后，贫血往往复发，再以吡哆醇治疗，有时疗效不如第一次显著。加用左旋色氨酸治疗有时可使吡哆醇治疗再次有效。如果骨髓有类巨幼改变时，应加用叶酸治疗。　　严重者，需多次施用静脉放血疗法，防止血色病的发生。如同时继续用吡哆醇治疗，血清铁降低能促使部分病人的血红素合成，而致血红蛋白上升。铁螯合剂如去铁草酰胺等亦可应用，以促进铁的排泄。　　

　　本病的预后不尽相同。对吡哆醇治疗有效者能生存多年，无效者常因严重贫血、心律不齐、肝功能衰竭或继发感染而致死亡。