镰刀型细胞贫血病(sickle-cell anemia): 血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。　　血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个别构蛋白，因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。

　　病因

　　镰刀型贫血症的发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S (hemoglobin S)。它属于一种体染色体隐性遗传特征;因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因而另一个仍为正常的血红素基因(A血红素)，则此人只会具有镰刀形细胞的特征而已。但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另一个基因为其他形式的异常血红素基因(如地中海型贫血症的基因)，则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型贫血症 , hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。

　　当镰刀型贫血症患者发生溶血症状或骨髓无法制造红血球细胞(发育不全症状)时，则可能会威胁到患者的生命。这些症状的反覆出现对患者身体的器官造成严重的伤害，如 肾脏、肺脏、骨骼、肝脏(发生率小于2%)及中枢神经系统。一旦血管发生阻塞及器官产生损伤则会导致患者发生剧烈疼痛症状。大约有70%的患者会产生这种症状，它可能会持续数小时甚至数天，主要会伤害背部的骨骼、长骨及胸部。有的患者可能每几年才发生一次症状，但也有的患者会一年发生好几次症状。这些症状有时会非常严重以至于必须到医院进行治疗以控制疼痛。

　　许多的研究显示，由于镰刀形红血球细胞本身太脆弱及缺乏弹性才会导致这个疾病发生。当患者身体处于脱水、受感染及低氧气量的情况下时，这些脆弱的红血球细胞会呈现新月形，因而致使这些红血球细胞破裂，于是血液变成浓稠而阻塞了血管。

　　发生率镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，例如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有遗传性所以在出生时便就已经存在了，病徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常性徵的人更不容易罹患疟疾(malaria)。

　　症状

　　镰刀型贫血症的家族病史，疲劳·呼吸困难·咳嗽·心跳速率快速·生长及青春期迟缓·容易受感染·下肢溃疡(发生于青少年及成人时期黄疸·骨骼疼痛·下腹部疼痛·虚弱· 关节疼痛·发烧·呕吐。

　　此外还有一些症状与这个镰刀型红细胞贫血症疾病有关联。

　　血色尿液

　　排尿次数频繁且尿量也多， 容易口渴， 无法自制的疼痛性勃起;大约10-40%此疾病男性患者会发生，胸部疼痛，弱视或眼盲，生育能力不高。

　　预防方法

　　镰刀型贫血症只会出现於夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。因此，建议所有的镰刀型红细胞贫血症带原者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为带原者的机率为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。

（实习编辑：邝丽琼）