【概述】

　　血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。

　　【诊断】

　　（一）病史及症状:

　　⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

　　⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

　　（二）体检发现

　　除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。

　　（三）辅助检查

　　1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10％，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

　　2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

　　3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30％（重型β－珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart>80％（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

　　4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

　　（四）鉴别诊断

　　应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

　　【治疗措施】

　　输血：血红蛋白低于80g/L时应定期输血，保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/L以上。

　　脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　螯合治疗：去铁敏：1.5～2.0g/d，皮下注射，或3～4g/d，静脉滴注，持续18～20h。维生素C 150～300mg/d，口服。

　　骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。