大骨节病是以关节软骨变性、坏死为主的慢性地方性疾病。疾病晚期，继关节软骨变性、坏死而出现关节周围代偿性软骨及骨质增生，使关节周径显著增粗变形，故我国东北病区称之为大骨节病。又因本病造成患者行走困难，故我国西北一带又俗称为柳拐子病。国际上通称为Kashin-Beck病。

　　本病多发生在山区潮湿寒冷地区，有明显的地区分布，患者离开病区后病情多停止发展。在我国陕西、山西、甘肃、内蒙、河南、黑龙江、辽宁及吉林等省流行甚广。在国外，前苏联、朝鲜、日本及瑞典亦有本病发生。

　　大骨节病多自童年发病，呈慢性经过，在青春期前后症状变明显。早期症状是四肢麻木、关节疼痛、运动不灵活，关节附近肌肉挛缩。以后，关节肿大变形，运动受限制，伴有疼痛及摩擦音。病变多自手指、足趾等管状骨开始，以后侵犯膝、肘、肩及股等较大关节，尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显。如果在青少年时期发病而且较为严重时，可因骺板软骨被侵犯，早期化骨，骨生长早期停止，而引起短指和短趾畸形；发病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小（大骨节病性侏儒）。