患儿,女,2岁,彝族。因腰骶部包块2年前来我院就诊。查体:腰骶部包块,腰骶部软组织后凸。基底宽广,骨性,中央有一质软包块,边界清。X线检查:表现为腰椎椎弓根影像消失,椎弓向两侧扩展,腰椎椎管呈梭形扩张。胸腰椎曲度加大,呈“S”型改变,腰1~3 椎体形态大致正常,腰4,5椎体无正常形态。腰骶部椎体后凸畸形,成角120°左右。腰1~3椎体椎弓根变宽。X线诊断:腰椎先天畸形,脊柱裂。

　　该病属胎儿骨骼畸形,是由于胎卵细胞分裂时,因氧气供应、周围化学成分改变或低温所导致的畸形。胎儿时期椎体有前后及左右对称的四个骨化中心。若椎体两半不融合或部分融合,则形成椎体裂;若成对的软骨化中心的一个或这对中心的各一半发育不良,则形成半椎体。胸椎半椎体则常合并肋骨发育畸形。在椎体裂或半椎体邻近椎体常有代偿性发育过大现象。因而易引起脊柱侧弯或后凸畸形。该病常发生于胸腰段椎体,少数发生在颈椎。

　　因病人地处少数民族地区,医疗条件差,且缺乏相应的孕期保健知识,孕期中及产前未能有及时的医学检查,才导致本病未能及时查出。为降低畸形胎儿出生率,减轻孕妇痛苦,在孕期及围生期进行相应的常规检查是十分必要的。对羊水过多的产妇,胎儿不易摸清且胎心音不清时,应进行X线检查,协助诊断。

（实习编辑：陈俊琦）