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骨斑点症1例

更新时间:2010-09-24 23:40:00

骨斑点症是一种罕见的无害的骨质硬化性疾病,又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。

  1 病历摘要

  患者,男,28岁,外伤摄片时发现右手骨质内见多发高密度斑点影,遂给予全面检查。结果发现掌骨、指骨、腕骨、趾骨、跖骨、踝关节、膝关节、骨盆髋臼及股骨颈部、粗隆部等处见大量大小不等的结节形、类圆形、椭圆形,条形高密度斑点影,双侧较为对称分布(图1~4)。颅骨、肋骨及脊柱椎体未见斑点影。查体:除外伤处,其余各关节活动自如,软组织无肿胀及红肿现象。实验室各项检查无阳性发现。患者自述既往身体健康,无传染病史,无潜水作业史。诊断:骨斑点症。

  2 讨论

  骨斑点症是一种罕见的无害的骨质硬化性疾病,又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。由Alber-shonberg于1915年首次报道。据统计发病率不足人群中的1/1000万[1]。至今病因不明,从胎儿至69岁以下年龄段均有报道,可有家族史,具有遗传性,男性发病率高于女性。本病多无临床症状,实验室检查无阳性。偶尔在放射线检查时被发现。

  2.1 病理

  骨斑点症可分为泛发型,局限型。因斑点骨主要分布在干骺端和骨骺等软骨内化骨生长活跃的部位,故文献报道与软骨化骨的先天性成骨紊乱有关[2]。本病为松质骨内出现局限性多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块,少见于管状骨骨干部,与骨皮质和骨骺无关。镜下观察斑点状骨硬化为厚度不等排列紧密的骨小板,大多数与骨的长轴平行,少数呈斜行排列。有学者报道认为随年龄的增长骨斑点可有逐渐减少的趋势。

  2.2 X线表现

  骨斑点症好发于手、足短骨,管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨,很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病灶呈双侧对称分布,弥漫多发,且大小不一,可由数毫米至1.5cm不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形,越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影,其长轴与骨长轴一致,边缘光整,也可不规则,越靠近中心部位密度越高,边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心,病灶呈放射状排列,部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯,关节面光滑,间隙匀称。周围软组织未见异常。Wilcom及Pillmore曾依据骨斑点症的不同X线表现,将其分为斑点结节型、线条型、混合型三种。本病属于混合型。

  2.3 鉴别诊断

  (1)成骨性骨转移瘤:患者临床症状显著,有原发病灶,常见于脊柱,长骨的近端,并且转移灶不对称分布。(2)骨蜡泪样病:病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外,呈不规则条状骨硬化,常侵犯单侧肢体。(3)骨减压病:病变好发于长管状骨两端,很少发生于四肢短骨,成条索状硬化斑,并有囊状透光区。患者有潜水作业史。

  骨斑点症虽是一种无害的疾病,不发生炎症、坏死及病理性骨折,但有资料报道骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势,应给予高度重视。

(实习编辑:钟少玲)

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