临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。

　　⑴退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）：其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动爱限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌萎缩不明显。

　　⑵分离性骨软骨炎：在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或革单一关节（如踝部），手指改变少见；②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形；③多有外全国各地史。

　　⑶类风湿关节炎：在好发生于青少年，开始我累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；②重症病例关节最终常出现纤维性强直；③无短指（趾）畸形；④类风湿因子（IgM）在70—80%患者中为阳性；⑤20—25%患者皮下有类风湿结节。

　　⑷痛风：虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以下；②多有家族遗传史；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶；⑤关节损害为非对称性；⑥急性期有发热、寒战、白细胞升高等全身反应；⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

　　⑸氟骨症：氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，2种病重叠的地区很少；②发病年龄一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大关节受累为主；⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化、骨化；⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。

　　⑹软骨发育不全：在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。

　　⑺佝偻病：重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。这些都和大骨节病明显不同。

　　⑻克汀病：虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍；X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易和大骨节病区别。

　　在我国和国外，还有几种与大骨节病有某些类似的地方性骨关节病。例如：①趴子病：主要流行在四川川西平原的大邑、广汉以及川南丘陵地区的内江、资中、资阳、简阳等市县部分农村；②Mseleni病：发生在南非及Zululand的Mseleni及其邻近地区；③Malnad病（家庭性关节炎）：发生在印度南部Malnad地区的40多个村落。这3部地方病和大骨节病的相似之处较多，例如：多在儿童和青少年时期发病；都发生在贫困农户；引起骨骼生长障碍和关节活动障碍，不成比例地肢体缩短等。和大骨节病不同的是，这3种病都主要侵犯四肢大关节，特别是髋关节受累重，而指（趾）小关节则病变轻或不受累。由于这些病的流行地区比较狭小，实际上不存在和大骨节病相鉴别的问题。它们和大骨节或许是“妹妹病”。这3种病发生在相距十分遥远的不同国度，却为何如此相似，在病因上是否有共同之处，是很值得探讨的课题。

（责任编辑：辜毅）