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脆弱性骨硬化(骨斑点症)

更新时间:2010-09-24 23:42:55

脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)又称骨斑点症,播散型凝集性骨病(osteopathia condensens disseminata)及点状骨(spotted bone)。

  【概述】

  脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)又称骨斑点症,播散型凝集性骨病(osteopathia condensens disseminata)及点状骨(spotted bone)。全身多数骨骼上出现广泛散播的致密斑点,一般不产生临床症状,大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。

  【病因学】

  病因不明。为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。

  【病理改变】

  在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形,边缘不整齐,形似骨瘤的小骨块,与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列、比正常厚的骨小梁组成,厚度不等,其结构像海绵质骨,多数与长骨的长轴平行,其边缘逐渐移行于松质骨之中,无明确的分界线,其他骨结构正常。

  【流行病学】

  发病情况:为罕见病。男性多于女性2倍,发病年龄大多数为成年人。

  【症状和体征】

  不产生症状,有20%的病人诉关节疼痛,尤其在骶椎,但不知是骨中的斑点所致还是合并风湿痛。有时出现皮肤结节状组织增生和易形成疤痕疙瘩。

  X线表现 可见圆形或卵子圆形的致密斑点,几乎波及全身,特别是在长骨的骨骺部位及干骺端,但骨干很少有斑点。斑点的大小不一,直径大约由2mm~10mm数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见,在颅骨更稀有。骨骼的轮廓改变,骨骺发育亦无影响,关节间隙正常。在成人,斑点一般不再有明显变化,而在儿童则斑点可以增加,消失及融合。

  【诊断】

  完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。

  【治疗措施】

  无症状、无畸形,不需任何治疗。

  【预后】

  预后良好,不影响发育及生命过程。但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变。

(实习编辑:钟少玲)

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