由于脊髓小脑萎缩症是属于显性遗传疾病，患者之子女有1/2带因之机率。相同的，若父母亲之一方，经基因诊断确定为脊髓小脑萎缩症患者或带因时，则胎儿也会有1/2机率为带因。对可能带因的家族成员或胎儿进行基因诊断前需先经由专业人员进行遗传咨询，可能带因的成人可透过抽血，胎儿则采检绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)，可分析SCA基因之CAG重复次数，做基因诊断。并非每个人都需要进行脊髓小脑萎缩症的基因检查，应经由专业人员进行遗传咨询，以确定是否有必要进行检查。现摘要叙述如下：

　　(1) 本身或家族中有脊髓小脑萎缩症患者或有家族病史。

　　(2) 临床医师诊断患者疑似脊髓小脑萎缩症之症状，需进行基因检查。

　　(3) 家族成员经基因诊断，CAG重复范围接近异常之次数，其后代进行基因追踪。

　　(4) 经基因检查带因之怀孕母亲，进行产前诊断。

（实习编辑：陈俊琦）