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Maffucci综合征一例报告

更新时间:2010-09-25 00:24:16

Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。

  患者男,25岁。20年前出现无诱因右手示指~小指渐进性增粗变形及右小腿、足内侧散在黄豆粒大小的暗紫色肿块,无特殊不适。随年龄增长,右下肢发育不良并短缩。近两年来右手指增粗变形加重,无发热及疼痛。检查:右手示指~小指呈不规则增粗、质硬、无压痛,指间关节活动度0,右下肢较对侧明显短缩,小腿及足部有散在芸豆粒大的略呈暗紫色、质软无压痛的肿物,足内侧有约8cm×6cm×2.5cm不规则、菜花状、质软、海绵样肿块,右下肢较左侧短30cm(图1,2)。血沉、碱性磷酸酶正常。X线片示右手食指~小指骨皮质菲薄,呈膨胀扩张样、半透明及小囊状,其中有较密集钙化斑点,关节间隙不清。右股骨及胫、腓骨短粗,上、下关节端膨胀扩张,骨密度降低,骨纹理紊乱,有散在钙化斑,部分呈囊状。足诸骨均类似上述改变(图3,4)。手术行右2~5掌指及右大腿中段截除。解剖数个病灶,见骨壳菲薄,其内的软组织为灰白色、质脆及半透明状。有的部位如胶冻状,并有大小不等的空腔,内含粘液。皮肤的肿物为扩张成团的静脉血管。病理检查报告为内生软骨瘤及海绵状血管瘤(图5,6)。

  

  图1 右示指~小指呈不规则增粗畸形图

  图2 右下肢短缩,小腿及足部海绵状血管瘤

  图3 右2~5掌骨、指骨及皮质骨膨胀菲薄、低密度及钙化斑

  图4 下肢骨端皮质骨膨胀菲薄、低密度及钙化斑,足部见静脉石影

  

  图5 内生软骨瘤,软骨细胞疏松散漫,多呈梭形,软骨基质中可见钙化HE×400

  

  图6 海绵状血管瘤,增生毛细血管、扩张血窦,其内充满红细胞HE×100

  Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。由Maffucci于1881年首先报道而得名。该病是一种先天性而非遗传性疾病,属软骨及脉管肿瘤。脉管病变可发生在皮肤或内脏[1]。病因不明,与胚胎时期原为软骨,后经软骨内骨化形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。血管瘤大多为海绵状血管瘤,亦有为淋巴管瘤及血管错构瘤,但少见。常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。一般5岁左右发病,男女之比约6∶1。病史漫长,多无症状。由于肿瘤的存在,可严重地影响肢体功能。骨骼的病变常与血管瘤无直接联系。Ollier病的恶变率可达50%[2]。Maffucci综合征极易造成骨内及骨外的恶性、致命性损害,而且可以在同一患者身上有数处恶变。血管瘤亦可恶变。有文献报告该病出现骨骼或非骨骼系统的潜在恶性病损率近100%[3],而且患者多死于非骨骼系统的恶性肿瘤。如短时期内瘤体增大及疼痛,应及时活检。对某些畸形可手术矫形,若畸形影响功能或有恶变则应截除相应肢体。

(实习编辑:钟少玲)

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