klippel-Feil综合征是以颈椎融合为主要特征的先天性畸形。临床极为少见。klippel和Feil于 1912年首先报道,至1977年全世界已报道1158例。但国内报道很少。本文报道1例如下:

　　患者,女,5岁,汉族。出生后发现其枕后偏左有一包块,颈短,未治疗。以后包块渐增大,头颈活动严重受限。于1996年1月入我院。患者家族中有其他先天性畸形或先天性疾病。查体:一般情况好,患者颈短,有颈蹼,后发际低。头部活动在各个方位均受限。枕后偏左有一3cm×3cm大小之包块, 呈囊性,深触诊可发现有颅骨缺损约2cm×2cm。四肢无畸形,活动自如,余未见阳性体征。X线检查示 C2~6融为一体。枕后有2cm×2cm之颅骨缺损,临床诊断为klippel-Feil综合征合并枕部脑膜膨出。治疗:患者入院后即行枕部脑膜膨出修补术,术后顺利恢复。颈部畸形因无脊髓或神经根受压症状。给予对症治疗,随访观察,预防颈部损伤。

　　klippel-Feil综合征又称先天性颈椎融合,Feie 将其分为3种类型,Ⅰ型:2个以上颈椎融合或上部胸椎亦有融合;Ⅱ型:相邻两节颈椎融合或间隔数节正常椎体后又有两节颈椎融合;Ⅲ型:Ⅰ型或Ⅱ型同时有下胸椎或腰椎融合。在临床上以短颈,后发际低,颈部活动受限为主要特征。此外还可有颈蹼,斜颈,面部不对称等症状。主要依靠X线和CT确诊。本病还常合并多种发育畸形。常见的有心血管,消化,泌尿生殖,运动,神经等系统畸形,还有报道合并内耳或眼肌发育异常。本例合并枕部脑膜膨出,临床较为罕见。这些虽为合并畸形,但有作者认为,这些“隐匿”性异常对患者的危害有时甚至超过颈部的畸形。故对每位患者均应常规检查上述各系统,以防漏诊。

　　本病病因不明,有作者认为,本病为遗传性疾病,部分病例有家族史,可能与胚胎3~8周时中胚层节片分节缺陷有关。本例患者家族中虽未发现 klippel-Feil综合征病例。但有其他类型的先天性畸形或遗传性染色体异常性疾病。这些畸形和疾病都是klippel-Feil综合征的常见合并畸形和疾病。另外有一部分klippel-Feil综合征患者,颈部外观无明显改变,又未出现脊髓或神经根受压症状,可在中年以后出现症状。甚至可安度一生而不被发现。所以作者认为,如患者以其他相关的先天性畸形或疾病就诊时,应考虑有无此病。常规行颈部X线检查,以防漏诊,一部分klippel-Feil综合征病人早期可无脊髓或神经根受压症状。但由于部分颈椎融合后,其他正常椎体之间活动增大,负荷加重,稳定性变差,易出现退行性变,受到轻伤就可能出现脊髓或神经根受压。故应定期随访观察,预防颈部损伤。如出现症状可根据情况行保守或手术治疗。

（实习编辑：陈俊琦）