临床上,Klippel-Feil综合征因为所合并有其他系统病变,其病情严重性差异较大。一部分颈椎融合病人可以没有症状,一部分病人则会表现出颈椎活动受限,或是由退行性变导致的根性疼痛,或是由于短颈及不对称生长带来的外观畸形,一些病人同时还合并其他器官畸形,如内耳、心脏及肾脏。

　　虽然颈椎融合的节段会直接限制颈椎活动度, 但在融合节段间隙,会出现不稳、过度活动及狭窄所致的症状。三种特定颈椎融合方式是具有症状的不稳的高危因素:枕颈融合及C2/C3融合;异常的枕颈融合合并多个颈椎融合; 2个融合节段之间被开放的椎间隙分隔。颈椎由于部分椎体发生融合, 生物力学随之发生改变而导致不稳以及因此而发生神经系统改变。这使患者在20年甚至10年后出现神经系统后遗症。另外,在融合节段之间会出现骨关节炎导致的椎管狭窄。

　　大多数患者因为颈椎稳定地融合而无神经症状。Theiss等报道了32例先天性脊柱侧凸合并颈椎融合的病例。确诊时患者无颈部症状,在10年的随访中,仅7例患者出现了颈部症状。与之相似, Rouvreau等发现在长达12. 5年的随访中, 19例 Klippel-Feil综合征患者中仅5例出现了神经系统并发症。对于无症状性的Klippel-Feil综合征患者一般不需要治疗,但一旦出现神经症状,则需对症治疗,治疗包括改变日常活动的习惯与方式、支具及牵引。若治疗不能好转,须进行延期手术治疗以避免神经症状进一步加重。

　　手术指征为患者有进行性节段不稳或进展性神经症状加重的表现,手术目的为固定异常的颈椎。大多数患者需通过后路行枕颈关节成形术,这之中需要运用多种技术,包括含或不含枕骨瓣的自体骨移植支撑。内固定包括钢丝、预制Luque环或植入钢板、螺钉。

　　无论应用何种技术,枕颈关节成形术后通常都要用halo环与背架外固定。与枕颈关节成形术类似,寰枢关节与枢椎下关节成形术的技术根据节段不同、应用的内固定器械不同与稳定性不同而有所差异。若后路结构完整,寰枢椎融合通常应用钢丝。然而,若寰椎椎弓不完整或椎板下钢丝通道因为椎管内间隙的减少而不能应用时,可以使用椎弓根螺钉。

（实习编辑：陈俊琦）