【概述】

　　骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)Albers-Sahonberg病，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白恶骨或粉笔骨(chalk bone)。是一种少见的全身性骨骼硬化，骨质极为?密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。

　　【诊断】

　　由于X线表现特殊，诊断不难。应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。

　　【治疗措施】

　　无特殊治疗。有人用51Cr标记红细胞，如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加，应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5～10g/d的疗法，颇有争论。强的松有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如?惴⒐钦郏?瘟圃?蛴胝?Ｈ讼嗤?Ｅ加行枰?魃窬?跹辜澳允乙?魇酢?/P>

　　【病因学】

　　不明。可能是先天性发育异常，主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性及隐性遗传。

　　【病理改变】

　　膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小?沤峁埂Ｗ疃嗉?氖窃谏?ぷ钔?⒌墓堑母慎慷俗蠲飨裕?垂晒羌拌愎堑南露耍?殴羌半止巧隙恕Ｔ诤崆忻嫔掀ぶ视胨枨荒延诜直妫?蕉伺虼笕玷菩危?得鞴撬苄我嘤姓习?Ｔ诰迪录?叨雀苹?娜砉遣荒芪?蘸凸腔??苹?男律?且膊荒芪?崭脑煳?墒斓陌宀愎牵?瞧ぶ史只?涣迹?帕胁徽?耄??鹗舷低巢腥北湫巍Ｆ乒窍赴?⒂?蝗??枪俏?照习?闹苯釉?颍?撬枨怀渎?思?倜?秆?苡不?南宋?橹?６怨怯捕任侍猓?腥巳衔?嵊踩缡??谑质跏蹦苷鄱辖鹗羝餍担?荒茏龉乔Ｒ?但也有人发现病骨较正常骨容易穿透，而且无声音，以刀削之，如削粉笔，因此建议用白恶骨或粉笔骨这个名字。骨虽?密，但脆性高，易骨折。

　　【临床表现】

　　可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。颅骨硬化，致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。

　　X线表现 特征为骨骼浓厚?密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦?密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端?密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。

　　【预后】

　　在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死因为感染及贫血;在良性型，预后良好，但要看贫血的程度及其代偿情况而异。

（实习编辑：钟少玲）