近日，我院神经内科收治了两例四肢乏力的男性患者，其中一位四肢及胸腹肌肉健壮肥大，另一位则是四肢肌肉萎缩、消瘦，这两位形体相差悬殊的病人，却都被诊断为“进行性肌营养不良症”。

　　这两位患者来自省内不同地方，都曾到省内多家医院求医，但都不能得到明确的诊断，辗转来到我院诊治。医生检查发现两例患者都是以四肢近端乏力为主要表现，电生理检查都提示为肌源性损害，其中11岁的男性四肢及胸腹肌肉肥大，肌酸激酶明显偏高;另一位18岁的男性则是四肢肌肉消瘦、萎缩，肌酸激酶正常。神经内科谭峰主任在对病人完成相关检查后，带领全科医生进行了多次病例讨论，查阅了大量文献资料，结合患者的病史、体格检查和电生理、肌酸激酶等情况，认为11岁男性四肢及胸腹肌肉的假性肥大远超过了典型的腓肠肌假性肥大，属“进行性肌营养不良症”的Duchenne型中极为罕见的“超大力士”亚组，而18岁男性患者则为进行性肌营养不良症典型的肢带型表现。

　　谭峰主任介绍说，进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病，是神经肌肉疾病中的一种;除了假肥大型(Duchenne型)、肢带型外，还有面-肩-肱型、远端型及眼肌型等不同表现。这两个罕见病例的最后诊断，提示我们在诊治疾病的时候不能被疾病的表象所误导，要熟悉疾病的病理生理及演变过程才能做出正确的诊断。

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（实习编辑：陆云云）