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原发性视网膜色素变性诊断

更新时间:2010-09-25 04:32:37

原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎(tapto-retinal degeneration)。根据我国部分地区的调查资料,群体发病率约为1/3500。本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2.

  本病是一种遗传性视网膜感光细胞的退行性变。以慢性进行性视功能损害(夜盲、视野缩小)和伴有眼底色素变化为特征。其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传及性连锁隐性遗传等。约有40%为散发病例而无遗传证据。中医学中的高风内障与本病相似,其病机主要为肾元虚衰,精血亏耗,目络滞涩,神光衰微所致,即虚中兼瘀。

  [诊断要点]

  1.多在儿童青少年期发病,双眼受累。

  2.先有夜盲,后而视野逐渐缩小,中心视力可在很长时间内不下降。相当多的患者伴有屈光不正,则早期即有视力下降。晚期因管状视野而生活工作很困难,还可因白内障、视神经萎缩、黄斑部病变而致中心视力极差。

  3.视网膜血管旁有骨细胞样色素沉着,视网膜呈青灰色,视网膜血管变细,视乳头蜡黄色萎缩。

  4.视网膜电图、眼电图、眼底荧光血管造影,均对诊断有帮助。

(实习编辑:李亮花)

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