受访专家/卫生部全国新生儿疾病筛查专家、广州市妇女儿童医疗中心广州新生儿筛查中心主任 江剑辉

　　我国是出生缺陷高发国家，每年约有80万～120万出生缺陷儿出生，而广东则是出生缺陷高发地区，2008年出生缺陷发生率208.3/万，是全国平均水平134.9/万的1.5倍，主要原因是新生儿疾病筛查在一些农村地区甚至沿海地区没有得到普及，父母也缺乏这方面的意识。就拿先天性苯丙酮尿症为例，虽然卫生部年中就颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了苯丙酮尿症等三种出生缺陷疾病为主要的筛查病种，但全国妇幼卫生监测办公室日前公布的关于新生儿疾病筛查知晓率的调查结果显示，超过2/3的适婚、适育被调查者对苯丙酮尿症知之甚少，很多人甚至没听说过。为了宝宝的健康成长，准父母们要警惕这个智力“杀手”，做好新生儿筛查工作。

　　PKU，使孩子变“傻”的隐性遗传病

　　皮肤色浅、头发细黄，看上去像一个漂亮的天使，不少家长会以为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症(英文简称PKU)缠上了。

　　PKU患儿还有一个别名———“鼠尿儿”。他们的尿液和汗带有一种特殊的鼠尿味，智力障碍严重，有的还伴有癫痫……一个个“鼠尿儿”的降临，给年轻的父母们带来无尽的忧伤和痛苦。

　　广州市妇女儿童医疗中心广州新生儿筛查中心主任江剑辉提醒，PKU是引致孩子智力障碍较为常见的一种遗传代谢病。苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，患儿因肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，有神经毒性的旁路代谢物质增多以及酪氨酸减少，从而造成大脑及神经系统不可逆损伤，严重影响智力发育，最终患儿会变成“傻子”。

　　苯丙酮尿症给患儿及其家庭带来的影响是终身的，令人庆幸的是，PKU是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。进行产前诊断及新生儿筛查非常重要。

　　PKU，3个月以前是最佳治疗期

　　江剑辉主任介绍说，“鼠尿儿”初生时没有任何异常。PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。通常会在出生3个月至6个月内，患儿可能会出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜颜色变浅，尿液和汗有一种特殊的臭味。同时，患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头、无法集中注意力等;6个月后，患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿合并有癫痫症发作。

　　当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，会出现烦躁、睡不安稳等现象。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子如得不到及时和持续的治疗，可能最终导致中度至极重度的智力低下，甚至导致死亡。

　　“鼠尿儿”并非不可救药，关键是保护大脑发育尽可能不受损。研究表明，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害;3个月以内开始治疗，智力可接近正常;1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。进行新生儿疾病筛查可以及时发现该病，并进行治疗。

　　PKU，令孩子不能吃“人饭”

　　经典型PKU患儿需要控制苯丙氨酸摄入，要采用低苯丙氨酸饮食治疗。对于他们来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴以及母乳和粮食都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，他们只能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质及为数不多的果蔬。如果患儿“偷吃”正常食物，可能会引起病情的恶化。而对于非典型的PKU患儿，则需要进行药物治疗。专家建议，给予PKU患儿的治疗是终身持续。

　　从出生那天开始，PKU患儿就不能像其他正常的宝宝那样正常饮食，他们每年要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费，因此，很多不富裕的家庭无法承担，以致PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗，导致智力障碍。

（责任编辑：来慧丽）