血友病　2003-8-1614:02:04血友病是一组遗传性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理变化是凝血过程的第一阶段――凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。血友病发病率大约５－１０／１０万，其中以血友病甲较为多见，占７７％，血友病乙约占１９．６％。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有３０％的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。本病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。临床表现：1.自幼有自发性或轻微损伤、牙科小手术（如拔牙）后引起持久而严重的出血。2.深部肌肉组织血肿。3.关节腔反复出血，造成慢性血友病关节炎，以致造成永久性关节破坏、畸形以致残废。4.重症者可有内脏出血，如胃肠道出血可有呕血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及肾绞痛等症状，严重时甚至颅内出血。诊断依据：1.血友病甲诊断标准：（1）男性患者，有或无家族史。有家族史符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型极少见。（2）关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力等创伤史，术后（包括小手术）出血史，关节反复出血引起的关节畸形。（3）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。（4）活化的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）中重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。轻型稍延长或正常。亚临床型正常。（5）血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常。（6）凝血酶元时间（ＰＴ）正常。（7）因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：Ｃ）减少或极少。（8）血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）正常，Ⅷ：Ｃ／ＶＷＦ：Ａｇ明显降低。2.血友病乙诊断标准：（1）临床表现：同血友病甲；（2）凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及ＰＴ同血友病甲。（3）ＡＰＴＴ延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。亚临床型亦正常。（4）血浆Ⅸ：Ｃ测定示因子Ⅸ：Ｃ减少或缺乏。治疗原则：1.预防治疗。2.补充凝血因子。3.对症支持疗法。用药原则：血友病病人处理包括预防出血、补充治疗和局部处理三方面。国外开展家庭预防治疗，急性出血后应立即输血治疗，手术前后补充治疗时监测凝血因子活性。辅助检查：1.对一般血友病检查专案以检查框限“Ａ”为主；2.对血友病合并有并发症者可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”；3.对需要优生优育可进行“Ｃ”项检查。疗效评价：因本病是一种先天性缺陷性疾病，目前无根治方法。判断疗效方法：1.根据出血症状的改善或消失。2.检测血浆Ⅷ、Ⅸ因子活性水平。【相关论坛】【打印】【关闭窗口】