诊断要点

1、阴茎短小，在勃起状态下长度＜6cm；非勃起状态下长度＜3cm。

2、难以或不能进行正常性生活，或不能完成直立性排尿动作。

3、多伴有男性副性征发育不全，或伴有其他生殖器官畸形。

4、性染色体检查多属正常，其组型是46，XY。

鉴别诊断

1、假阴茎短小症：指阴茎在非勃起状态下，虽然长度小于3cm，但在勃起状态下却能显著地延长、增粗2~3倍，且不影响性生活。

2、潜伏阴茎：指阴茎虽貌似短小，但用手向后推压阴茎旁皮肤时，可露出正常大小的阴茎。

3、天宦：阴茎短小，且睾丸及男性第二副性征发育不全，染色体组型为47，XXY等。

4、阴茎阴囊融全（蹼形阴茎）：指阴囊皮肤向前扩展呈薄皱壁样达阴茎腹侧，成年后影响性生活者为蹼形阴茎。