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糖原累积病实验诊断

更新时间:2010-09-21 13:29:12

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。

  实验诊断

  1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血

  糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。

  2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

  3、糖代谢功能试验

  (1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

  (2)胰高血糖素试验 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,O、Ⅲ型血糖可转为正常。

  (3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。

  (4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。

  4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。

(实习编辑:罗荣兰)

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