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小述高胱氨酸尿症

更新时间:2010-09-21 13:29:18

高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶(cystatohinine synthetase)而产生的一种遗传性疾病。

  【症状】:

  高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病,除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外,还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。

  【发生原因】:

  是由先天性因素导致。

  【预防】:

  在近亲通婚中,携有相同病变基因的机率比一般人要高得多,因此,禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。

  【易发年龄】:

  0~1岁。

  【应对措施】:

  能过新生儿期的早期筛查可早期发现,发现后,需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。

(实习编辑:陈晓双)

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