我清楚地记得，那一天，对于我们全家，是一场噩梦的开始。

　　女儿茜茜一岁的时候，有一天她妈妈下楼去买早点，帮茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本来就不听话，给她穿衣服很费劲，当穿到最后一件外套的时候，我有急了，拎着她的胳膊硬往袖子里塞，只听一声脆响，女儿“哇”的一声哭了。我本能地吓了一跳，该不会是我把女儿的胳膊扭坏了吧?我赶紧抱着女儿往医院跑。事实比我想象得还要糟糕：女儿骨折了!

　　随后，类似这样可怕的悲剧相继而至……

　　现在，女儿已经12岁了，12年里茜茜先后发生了18次骨折，她的双腿已经变形了。

　　茜茜得的这种怪病称之为成骨不全症，又称脆骨症。这种怪现象是由于基因变异而造成的，是全身性结缔组织遗传病，病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质和巩膜等组织。

　　成骨不全是一种古老的遗传病，公元前1000年在埃及已有描述，本病有家族性，国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。

　　1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形：2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，出生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。

　　反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折，螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往遗留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痂增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痂增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。

　　4岁时，70%的1型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可扶拐短距离行走。50%的1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。

　　对于患有成骨不全的病人，主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨骼强度，改善功能。上世纪80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔黏膜吸收给药，近年来罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚，随着康复医学的发展，对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。

　　在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿支具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的效果，康复治疗后，骨密度也有所增加。

　　不同类型、不同严重程度的成骨不全患者，预后不同。先天1型的死亡率较高，存活者多需终身坐轮椅。先天2型死亡率较低，一半的人只能坐轮椅，三分之一的人可步行。

　　本病在世界各地许多民族中均有报道，为常染色体显性遗传，外显率高，但表现度差异很大，因此临床表现各异。有些先天性成骨不全的病人的父母正常，可能是新的突变基因产生，亦可能是常染色体隐性遗传，此型多无蓝巩膜表现。这种病人15%以上有家族史。

　　因此应当指出：有家族史的人，一定要在结婚之前去医院进行婚前检查。结过婚的夫妇准备生育之前，也一定要到遗传咨询的医生那里进行咨询，医生会告诉你，结婚后你们生的孩子这种病的发病率有多大，临床表现是什么，以及对你的后代以及你的现实生活的影响。否则就很可能像文章中茜茜的父亲一样，悔恨终生。

（实习编辑：邓惠红）