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小睾丸症的发病机制

更新时间:2010-09-21 13:36:33

性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素,具有多种形式,临床表现亦不尽相同,但共同特征是影响精子的发育。

  染色体是遗传信息单位——基因的载体,发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条),1~22对为常染色体,第23对为性染色体,以X和Y命名。性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素,具有多种形式,临床表现亦不尽相同,但共同特征是影响精子的发育,造成少精症或无精症,使患者丧失生殖能力。

  本病为染色体异常,核型多一条x染色体,是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中x染色体的不分离所致,也可由于受精卵有丝分裂时发生染色体不分离所致。Race等利用x连锁基因、xY血型加以分析发现约40%的额外x染色体来自父亲,而且多是在减数分裂工期出现不分离;60%来自母亲,其中50%的不分离发生在减数分裂I期,10%发生在Ⅱ期;最常见的染色体核型为47XXY,某些病例为嵌合体46XY/47XXY、46XY/48XXXY、46XX/47XXY。有的患者有两个以上的x染色体,x愈多,症状愈严重,称为Klinefelter变异型,核型可为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY,即使多达4条x染色体,Y染色体仍决定男性表型。

(实习编辑:陈晓双)

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