膈肌先天性发育异常，形成一层纤维薄膜，膈顶部位置明显上升，称为膈肌膨出（eventration of the diaphragm）。多发生于左侧。偶可涉及部分膈肌，以右侧的前内侧部位为常见，双侧膈肌膨出罕见。本症可发生于任何年龄，成人常见于左侧，婴儿常见于右侧。男性多于女性，约为2：1。

　　目前对膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般认为与先天和后天因素有关。其先天因素多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起，常与发育异常相关联，部分患者有染色体的异常表现，后天因素通常认为是由于膈神经和膈肌的病变或损伤引起，如臀位产造成颈神经根牵拉或挫伤，颈部或胸部的炎症、肿瘤或损伤所致膈神经麻痹。