90%的结节病病人胸部X线检查有异常。常规的胸部X线检查常可发现有纵隔淋巴结病变。X线检查发现实际上普遍（90%病人）都有双侧肺门和右侧支气管旁淋巴结病变，尽管偶尔可见单侧性病变。肺部浸润在X线片上呈弥散细小的磨砂玻璃样变化，它可与淋巴结病变同时或其后出现；或无淋巴结病变可见；或表现为网状或粟粒状病变；或呈融合状或大结节，类似于转移病灶。咳嗽和呼吸困难可以很轻微或没有。进行性疾病的晚期结果是肺纤维化，囊性变和肺源性心脏病。

　　常有白细胞减少。血清尿酸常升高，但痛风很少。肝受累的结果使血清碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶升高。迟发型超敏反应的抑制是特征性的，但是阴性第二强度结核菌素反应则可肯定排除并发肺结核。黑人中常有高丙种球蛋白血症。

　　肺功能检查显示呼吸受限，顺应性降低，弥散能力减弱。CO2 潴留并不常见，尽管在伴有支气管内疾病或是晚期伴有肺纤维化或大泡的病人中常有气道阻塞。定期作肺功能检查对于估计病程进展和指导治疗是重要的。

　　无症状的病人如有典型的胸部X线片表现，可以诊断为结节病；如果胸片正常，但有上述症状和体征仍应考虑结节病。由于鉴别诊断包括淋巴瘤和真菌感染（例如组织胞浆菌病，球孢子菌病），组织活检和微生物学组织学检查是必要的，假如有症状并有皮质类固醇治疗的指征。如有表浅的或可触及的病变（如在皮内，淋巴结或结膜），采样作活检的话，结节病的阳性率＞85%。

　　当外周部位不能作活检时，通过纤维支气管镜采样活检是提供结节病组织学证据最好的第一步骤。50%~80%病人中可见肉芽肿，不管胸部X线片显示肺浸润还是只有肺门淋巴结病变。也可通过胸腔镜采取肺组织标本。

　　其他可作活检的部位包括外表正常的结膜或纵隔，后者可经纵隔切开或纵隔镜采样。肝活检时70%病例可见肉芽肿。必须排除单个器官（如肝脏）中的局部结节病反应，感染所致肺肉芽肿，超敏反应和异物反应。有疑问时，应在几处作活检，仔细寻找感染或异物反应。

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