房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。先天性心脏病中最常见的一种病变。房间隔缺损多发于女性，与男性发病率之比约为2：1。根据胚胎学和病理解剖，本病分为两大类，即原发孔缺损和继发孔缺损，后者远较前者多见。

　　病理

　　继发孔型房间隔缺损由于正常左、右心房之间存在着压力阶差，左房的氧合血经缺损分流至右房，体循环血流量减少，可引起患儿发育迟缓，体力活动受到一定限制，部分患者亦可无明显症状。氧合血进入肺循环后可引起肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变，导致肺动脉压及肺血管阻力升高，但其进程较缓慢，多出现在成人患者。

　　原发孔型房间隔缺损又称部分心内膜垫缺损或房室管畸形。在胚胎发育过程中心内膜垫发育缺陷所致。形成一个半月形的大型房间隔缺损，位在冠状静脉窦的前下方，缺损下缘邻近二尖瓣环，常伴有二尖瓣裂。

　　临床表现

　　继发孔型房间隔缺损：活动后心悸、气短、疲劳是最常见的症状。但部分儿童可无明显症状。房性心律紊乱多见成年患者。若有严重肺动脉高压引起右向左分流者，出现紫绀。

　　原发孔型房间隔缺损：活动后感心悸、气短，易发生呼吸道感染。伴有严重二尖瓣关闭不全者，早期可出现心力衰竭及肺动脉高压等症状。患儿发育迟缓。心脏扩大，心前区隆起。