更新时间:2012-11-28 12:54:37
斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)。这种疾病使人逐渐不能控制肌肉,医生认为他只能活上几年,但他以惊人毅力与病魔搏斗,打破医学预言活到了现在。尽管如此,这种病至今还是一种不治之症。
现在,来自美国加州大学Irvine分校的神经学家确定出ALS的一种活跃基因。这一发现为开发治疗这种慢性、无法治愈疾病的药物增加了机会。
由移植基因组研究所(TGen)的研究人员领导的一项对人类基因组进行的全面扫描分享确定出散发性ALS(spradic ALS)患者中50多个基因异常。散发性ALS是最常见的一种ALS形式。
研究的结果发表在近期的《新英格兰医学杂志》的网络版上。这项研究由Augie’s Quest资助,Augie’s Quest是一个专门的ALS研究项目。Augie Nieto于2005年3月被诊断患上ALS后成立了Augie’s Quest。Nieto是Life Fitness公司的共同缔造者和前任主席,并且是Octane Fitness的主席。他在加州大学Irvine接受治疗。Augie’s Quest向该校MDA ALS和神经肌肉疾病中心捐助了50万美元。
研究人员Tahseen Mozaffar博士表示,这些基因的发现是向着开发ALS药物前进的重要一步。